再障、白细胞减少、MDS—培训课件.ppt

MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。 特点 外周血常有全血细胞减少 骨髓可见病态造血 部分患者可转变为急性白血病 一、概述 根据发病原因分为 原发性MDS：无明确发病原因，多见 继发性MDS：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。 二、病因和发病机制 病因尚未被阐明。 发病相关因素有： 电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯，染发剂等 确切发病机制不明，有关研究结果： 细胞遗传学异常：40%-60%。 常见染色体异常 　　　5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q- 早期MDS （RA/RAS）发生率相对较 低（15-30%），且多为单一异常； 晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂 异常（≧3种）增多。 2.癌基因与抑癌基因的异常 Ras家族基因突变： 3-40%，以N-Ras基因突变最为常见。 p15抑癌基因失活：30-50% p53基因失活：5-10% 3.造血干祖细胞增殖分化异常 CFU-GM,CFU-E,BFU-E,CFU-Mk集落数明显减少，CFU-GM集簇增多。 三、MDS 的分型 1982年 FAB协作组作组正式提出，根据血液学改变特点分为5型。 FAB分型 血象 骨髓象 （1982年） （原始细胞） （原始细胞） 难治性贫血（RA） 1% 5% Refractory anemia RA伴环状铁粒幼细胞（RAS） 1% 5% RA with ring sideroblasts 环状铁粒幼≥15% RA伴原始细胞过多（RAEB） 5% 5~20% RA with excess blasts 转化型RAEB（RAEB-T） ≥5% 20~30% RAEB in transformation 可有Auer小体 慢性粒单细胞白血病（CMML） 5%，单核细胞 5~20% chronic myelo-monocytic 1.0×109/L leukemia MDS的FAB分类诊断标准 类型 血象 骨髓象 RA 原始细胞1% 原始细胞5% 环形铁粒幼细胞15% RARS 原始细胞标准同上 原始细胞标准同上，环形铁粒幼细胞≥15% RCMD 原始细胞标准同上，无Auer小体 原始细胞标准同上，另有粒系和/或巨核细胞病态造血 RAEB-Ⅰ 原始细胞5%，无Auer小体 原始细胞5％-9％ RAEB-Ⅱ 原始细胞5%-19%,可有Auer小体 原始细胞10％-19％ MDS-U 原始细胞无或极少，无Auer小体 单系病态造血：髓系之一，原始细胞5％，无Auer小体 5q-综合征 原始细胞5％ 原始细胞5％，无Auer小体，单独del(5q)染色体异常 WHO MDS分型标准 四、临床表现 发病情况 原发性MDS：多50岁 男性多于女性（0.86～3:1）。 不同程度的贫血、出血和感染 RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。 RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。 部分发生白血病转化。 血象 多为不同程度贫血，为正色素性或低色素性贫血，红细胞大小不等，形态不一。白细胞正常或减少，可见幼稚粒细胞/伴有形态异常。血小板正常或减低，易见巨大或畸形者，网织红细胞正常或稍高。 五、实验室检查 骨髓象 增生活跃或明显活跃，红系尤为明显。幼红细胞有巨幼变或畸形，可出现双核或多核红细胞，核浆发育不平衡，部分病例铁粒幼红细胞增多，且可见环形铁粒幼红细胞。粒细胞颗粒粗大或缺乏，核分叶过少（Pelger-Huet异常）或过多。巨核细胞异常，易见小巨核细胞，也可见大单个核巨核细胞、多核巨核细胞等。 血象及骨髓象病态造血是诊断本病的主要依据。 红系 粒单核系 巨核系 骨髓 巨幼样红细胞；多核或畸形核幼红细胞；铁粒幼细胞增多，幼红细胞PAS染色阳性H-J小体、卡波环、 原幼细胞比例增多，浆内颗粒减少或缺乏 单核、双核或多核幼巨核细胞增多，出现淋巴样小巨核细胞，胞浆中颗粒变大或