无痛症课件.pptVIP

无 痛 症 张馨方 我们为什么要知道疼？ 无痛症是什么？ “先天性无痛症”，是一种遗传性感觉自主神经障碍（HSAN）。 主要因胚胎发育时外胚层发育不全导致，依据受累基因、染色体定位、临床表现不同分五大类。 这种疾病类型的患者，其痛感的传导受到阻滞，即丧失了痛觉，但智力及冷热、震动、运动感知等感觉能力则发育正常。 分型 (纯粹) 一型 二型 三型 四型 五型 发病 生下时 幼儿期以下 生下时 生下时 生下时 生下时 遗传 散发 显性 隐性 隐性 隐性 不明 智力 正常 正常 正常 延迟 延迟 延迟 流汗 正常 正常 正常 促进 消失 正常 自伤行为 有 有 有 有 有 有 无知觉处 无 末梢 末梢 全身 全身 末梢 触觉 正常 无 无 正常 正常 无 温度觉 正常 无 无 不一定 无 无 其他表现 “无痛”仅仅是此疾病临床表现之一。另外一组表现是“自主神经”功能障碍。 自主神经又称植物神经、内脏神经，也是神经系统重要的组成部分，特点是分布广、作用复杂、支配的器官功能不受主观意志的控制，如心率、血压、汗腺分泌、胃肠道蠕动等。如果植物神经损害就会出现相应的症状，诸如站立时血压降低、反复晕厥、体温波动、胃肠道功能异常、呕吐、便秘、出汗异常、大小便控制不佳等。 自残行为 骨髓炎、败血症 智力障碍 无汗症 不可治疗 对症处理 加强看护 案例1 3岁的加比·金格拉斯活泼可爱，看起来和普通孩子没什么两样。然而，罕见的基因变异却让她感觉不到任何疼痛：当护士给才出生一天的加比扎针采血时，加比没有号啕大哭而是安睡如常；长牙时，加比总是“平静地”把自己的手指咬得鲜血淋淋；牙齿不小心被弄掉时，加比也没掉过一滴眼泪；她还曾像嚼泡泡糖一样“大嚼”自己的舌头…… 小加比因为“大嚼”塑料玩具掉了好几颗牙齿，下颌关节也受到损伤，细菌感染使医生不得不摘除了部分受损组织，剩余的好牙也在手术中被一并拔掉。加比的眼睛也没能幸免，“又戳又抓”让她的左眼角膜严重受损，加之因治疗引发的白内障，加比的左眼几近失明。现在，她只能全天24小时戴一副游泳镜，以阻挡那双“可怕的”小手。 小加比的父母最近也造访了一位24岁的HSAN女患者，她曾于1983年接受过研究。和加比一样，女孩也感觉不到疼痛，膝盖损伤导致的感染让她失去了双腿，现在只能靠轮椅活动。 现在，加比永远都处在父母的视线之内，每年秋天还要做一次彻底检查，看看身上有哪些不知道的伤口。 案例2 “这个孩子，从生下来到现在，没有出过一颗汗。”洛佳奶奶说。 “因为怕热，孩子今年暑期的期末考试没有考。”洛佳的奶奶介绍，因天热无法参加考试的洛佳，在家就靠泡热水澡来降温，这个方法是家人自己摸索出来的。 因为不能像正常人一样通过排汗降温，洛佳很怕热，体温一高就受不了。在热水里泡个十几二十分钟，体温降下来，就舒服了。因此每个夏天，洛佳就在温水盆里爬进爬出。过去家里总是摆满了灌满开水的热水瓶，2005年，靠种地为生的吕家专门为她装了个太阳能热水器，现在她泡起来方便多了。 在同济医院小儿外科见到洛佳时，是她接受髋关节复位手术的第二天。与她一起手术的孩子还因手术伤口的疼痛哼哼唧唧，她却闹着要下床玩。趁人不注意，将手指甲放到嘴里咬。 洛佳比同龄孩子瘦小，手指头都被咬得剩下一点点。“从小爱咬指甲，她妈妈打她也没有用。”