重大出生缺陷和遗传病的防治研究项目课题申请指南.doc

重大出生缺陷和遗传病的防治研究项目课题申请指南 本项目所指出生缺陷(birth defects)是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可以发现的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境以及二者的共同作用。严重的出生缺陷和遗传病是指严重影响个体生存能力、机能，在生命早期即致残、生活不能自理或死亡的疾病。列入筛查的病种限于发病率高、有经济有效的筛查手段、早期发现能够有效治疗的疾病。 一、总体目标及实施年限 总体目标 在“十一五”期间前三年，根据“三级预防”策略人口数据信息提出规范化孕前咨询模式和流程；建立和整合相应的一级干预适宜技术，开展出生缺陷预防效果评估，发展适用于我国不同地区出生缺陷预防模式和方案5％以上 申请条件 在全国选择不同类型的地区实施联合攻关；具备在孕期不同阶段进行胎儿产前影像学筛查和诊断的设备基础；具有丰富的临床操作经验和提供技术培训的条件；具有组织多学科实施合作研究的能力和经验。 拟安排经费：600万元 课题5.重大遗传病产前筛查、诊断综合技术体系研究 研究内容 针对染色体异常（如唐氏综合征等）、常见严重遗传病（如神经肌肉病、代谢病等），开展产前筛查、产前诊断的适宜技术研究，制定综合诊断方案，明显提高我国产前诊断的综合能力、规范操作和产前诊断率。分析、比较不同筛查模式的检出率和效价比，研究并建立早孕期产前筛查及诊断方案，规范中孕期母血清学筛查的方案，制定相关的组织管理、质量控制及评价的规范；在羊水及绒毛细胞培养新技术的研发和推广的基础上，探索稳定可靠的非整倍体染色体异常的快速分子定量分析技术，以及母血中胎儿DNA富集提取分析技术，为快速产前诊断及无创性产前诊断提供技术支撑；提出适合中国国情的遗传及产前咨询模式，规范遗传及产前咨询的流程以及质量控制方法；开展常见遗传病产前诊断新技术研究和对现有适宜技术进行集成化研究，建立针对不同类型遗传病联合诊断技术和产前诊断规范方案。 由国内具备较强临床和科研综合实力的单位牵头，联合国内其它优势单位，建立国内重大出生缺陷的产前筛查和产前诊断技术网络，致力于新技术的研发和适宜技术的推广，努力扩大遗传病早期诊断病种范围，形成全国出生缺陷产前诊断技术平台。 研究目标 建立适于我国国情的染色体异常产前筛查及诊断综合体系；建立和完善常见严重遗传病产前诊断集成技术，制定20种常见遗传病产前诊断规范化方案，产前诊断准确率达到95％以上；形成重大遗传病筛查、诊断技术体系和产前筛查、产前诊断技术平台，建立具备国际科技竞争力的技术群体和国家级科研基地。 申请条件 申请者应具有长期从事上述领域工作的基础，所在单位为以临床研究和应用基础性研究为主的研究型医院，病源众多且主要面向全国各地患者，取得当地行政卫生部门认可的产前诊断中心资格；具有强大的临床多学科综合能力，技术队伍完整，在出生缺陷和遗传病临床鉴别诊断、产前遗传咨询、产前诊断的技术水平在国内处于优势地位。具备良好的科研能力和条件，在控制出生缺陷领域内有承担重大科技课题的组织协调能力经验。 拟安排经费：1200万元 课题6.严重结构异常的筛查、诊断和治疗规范化方案的研究 研究内容 探讨严重内脏畸形（如消化道、泌尿道畸形和膈疝、腹壁裂等）的早期诊断和治疗规范化方案，对影响器官功能、危及生命的严重畸形病例，建立治疗绿色通道，探索内科支持性治疗方案；探索严重畸形的外科新手术术式、手术时机及治疗最优方案及心、脑保护，提高严重出生缺陷的早期诊治水平，降低致残率和死亡率。 研究目标 研究制定消化道、泌尿系统等严重畸形出生后早期诊断、内科支持和外科治疗的规范化方案，使早期诊断正确率提高50％以上，提供及时的修复治疗。 申请条件 具备产科、新生儿科和儿外科综合诊治能力。 拟安排经费：600万元 课题7.严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究 研究内容 开展代谢性疾病筛查新方法的研究，对筛查结果进行卫生经济学分析，确定在中国可以扩大筛查的疾病种类；从细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三个不同水平，开展严重的早发、严重致残的神经肌肉疾病、精神智力发育障碍、儿科遗传性肿瘤等常见遗传病的实验室诊断方法、治疗干预的研究，提高疾病早期确诊率。 研究目标 确定我国新增列的新生儿筛查遗传病的发病率，遴选扩大筛查的病种；建立经济有效的遗传病新生儿筛查技术；确定数种严重发育残疾相关基因突变，扩大临床诊断的疾病种类，达到临床早期确诊，为产前诊断服务提供新的病种。 申请条件 选择国内优势单位联合攻关；具备对遗传病开展多学科检测、诊断的基础和条件；具有临床遗传学和遗传咨