基因组学(genomics.ppt

2004年3月1日，科学家宣布绘制完成首禽鸟类物种的基因组序列草图。 材料：红原鸡（鸡的远祖）。 　　完成单位：中国、美国、德国、英国、瑞典、荷兰等。 　　水平：总碱基数目约为10亿碱基对，该序列草图与人类基因组序列进行了并列比较（由美国华盛顿大学负责）。同时完成一张鸡遗传差异图谱（由中科院负责），对红原鸡、肉鸡（英）、蛋鸡（瑞典）、乌鸡（中）进行序列差别分析。 　　作用：鸡是研究低等脊椎动物和人类等哺乳动物的理想中介，因此在禽流感防治、改善家禽和人类健康等方面有明显应用价值。 　　解决方法：大规模序列测定前，构建基因组图谱可作为序列测定中制定测序方案的依据，以便锚定测知的核酸序列在染色体上的位置。 基因组中核苷酸顺序的测定方法： 　　利用现有DNA测序方法，每个测序反应通常只能得到800个核苷酸的序列。 　∴小基因组物种常用鸟枪射击法。 　　大基因组测序存在两个问题： 　??片段数(n)庞大，片段间连接和装配非常复杂，重叠数为2n2–2n； 　??基因组中相同或相似的重复序列在连接和装配时容易出错。 * * 第三节 基因组学(genomics ) 遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要 研究生物体内基因组的分子特征。 研究对象： 以整个基因组为研究单位，而不以单个基因为单位作为 研究对象。 研究目标： 认识基因组的结构、功能和进化； 阐明整个基因组所包含的遗传信息和相互关系； 充分利用有效资源，预防和治疗人类疾病。 一、概述 美国启动被誉为“人体阿波罗计划”的“人类基因组计划”，投资30亿美元，历时15年?测定人类基因组的30亿个核苷酸对的排列次序?构建高分辨率的人类基因组遗传图谱和物理图谱?发展生物信息学。 在美国提出人类基因组计划后，日本和中国分别于1991年和1992年启动了“水稻基因组计划”。 (1)人类基因组计划简史 1986年，美国杜伯克在《科学》上撰文，号召大家联合起来，从整体上把人类的基因组搞清。 1990年10月，经5年的辩论以后，美国国会终于批准被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划。 1998年5月，在美国罗克威尔组建私人公司：塞莱拉遗传公司，目标是投入3亿美元，到2001年绘制出完善的人体基因图谱，与国际人类基因组计划展开竞争。 1999年12月1日，国际人类基因组计划联合研究小组宣布，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码。 2000年5月8日，由德国和日本等国际科研小组宣布，基本完成了人体第21对染色体的测序工作。 2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。 2001年2月12日，6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。 2003年4月14日，6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，HGP的所有目标全部实现。覆盖人类基因组所含基因区域的99%，精确率达到99.99%，比原计划提前两年多，耗资27亿美元。并公开研究数据和结果，赢得了这场竞赛。 但国际HGP的协作组与私人公司的竞争仍没有停止过，目前在许多领域研究仍进行竞争，如在单个基因型的SNP图谱研究方面。 (2)主要组成部分 　①构建基因组的遗传图谱； 　②构建基因组的物理图谱； 　③测定基因组DNA的全部序列； 　④绘制基因组的转录本图谱； 　⑤分析基因组的功能。 1995年，杨焕明等人呼吁参与国际人类基因组计划。 1998年6月，遗传所人类基因组中心挂牌成立，由４位美国科学院院士及一位诺贝尔奖得主组成国际顾问组。 1999年4月，开始进行人类和嗜热菌基因组测序，大规模基因组测序 的技术平台建设。 1999年9月1日，杨焕明在第五次伦敦国际人类基因组战略讨论会上介绍情况。会议正式接受中国加入国际合作，正式承担1%的测序任务。 1999年11月12日，科技部通过这1%的项目成为国家支持的重点项目。 2000年6月26日，包括中国在内的六国科学家共同宣布，HGP“工作框架图”绘制完成，这是人类历史上值得“载入史册的一天” 。 2000年6月28日，江泽民就HGP“工作框架图”完成发表重要讲话。 2001年4月1日，运算速度超千亿次的曙光3000超级计算机落户杭州华大基因研究中心，“华大基因”的测序能力名列世界第六。 2001年8月26日，人类基因组计划中国部分测序项目汇报及联合验收会在京召开，标志人类基因组“中国卷”通过国家验收。 (3)中国参与人类基因组计划 (4)模式生物基因组研究： 　　由于以人类为对象的研究实际上受到诸多限制，也受伦理学的约束，所以人类基因组计划还将对有关的模式生物，如酵母、线虫、果蝇、小鼠、拟南芥等进行研究，为人类的基因组研究提供重要的依据。 1996