PMP22基因相关性周围神经病的遗传学和临床特点分析.docx

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2022-08-24 发布于河北
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周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein-22，PMP22）基因位于染色体17p11.2，长度为40 kb，由人类保守的6个外显子组成。该基因的热点突变集中在CMT1A-REP序列，由染色体17p11.2近端和远端的2个大小为24 kb的序列组成，位于1.5 Mb区域的两侧，该区多以重复突变或缺失突变为主［1］。 PMP22基因相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病。PMP22基因突变主要有3种致病突变类型，包括PMP22重复突变、缺失突变及点突变。不同突变类型可导致不同疾病表型。PMP22重复突变可导致腓骨肌萎缩症1A型（Charcot-