1例血红蛋白M病Boston型报道及文献回顾.docx

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2022-08-24 发布于河北
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血红蛋白M病（hemoglobin M disease，Hb M病）是一种罕见的异常血红蛋白病，属于常染色体显性遗传病；特征在于结构异常的血红蛋白变异体对氧亲和力低，导致高铁血红蛋白血症。患者以终身发绀为主要临床表现，无需治疗［1-2］。本病的诊断目的主要是为防止在误以为患者患有心脏或肺部疾病导致发绀的情况下可能出现的医源性意外事故，从而降低不必要的医疗程序带来的风险［3］。本研究在2014年12月—2021年10月期间，对临床疑似血红蛋白病或进行溶血筛查的1 029例样本进行血红蛋白分析过程中，发现1例存在异常血红蛋白的样本，经基因分析诊断为Hb M病Boston型（Hb M-Boston病