9例46，XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析.docx

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2022-08-24 发布于河北
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9例46，XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析.docx

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性别发育分化包括染色体性别确定、性腺分化与形成及内外生殖管道的发育，以高度有序的组织特异性和时间依赖性的方式诱导性发育。任何影响性别决定和性别分化过程的基因缺陷都可能导致性发育障碍（disorders of sex development，DSD）。根据染色体核型，DSD可分为3种类型：46，XX DSD、46，XY DSD和性染色体DSD。其中46，XY DSD患者临床表现异质性大，根据性腺分化异常的程度不同，分为46，XY完全性性腺发育不全（46，XY complete gonadal dysgenesis，46，XY CGD）和46，XY部分性性腺发育不全（46，XY partial g